漫長而孤獨的路

1. 學生物 生科 生技的人該去看一下

2. 研究是一條漫長而孤獨的路, 特別是你看到的 別人卻故意忽視

    3. 指南針指的是方向 (direct) 但不是路徑 (pathway, trajectory)

    4. 救人生命可能最後是利益的盤算

(以下文章摘自: http://www.wretch.cc/blog/precious214/14324807)

龐貝氏症（Pompe Disease）屬於一種隱性遺傳疾病，也稱是肝醣儲積症第二型（Glycogen storage disease type II），肇因於第１７對染色體基因異常，病人缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（ Acid maltase ）而導致肝醣堆積，典型的表現會在一歲前出現肌肉無力、心臟衰竭等症狀。這些小朋友，每兩個禮拜要入院接受酵素補充治療（enzyme replacement therapy），以確保體內的肝醣可以正常被代謝。酵素名叫做「Myozyme」，在電腦系統中，還需要特定的密碼才能從藥局拿回這瓶藥物，全國目前最少十位病童。

　　　　龐貝氏症是一種溶小體貯積症，全身的細胞都會受到影響，尤其以心臟及肌肉系統最嚴重。嬰兒型患者症狀在前幾個月就會出現，包括四肢軟弱、呼吸困難和心臟衰竭。患者看起來舌頭突出，心臟肥大，心電圖有典型的變化，包括P-R間距較短（P-R segment）。 （簡附正常心電圖）患者的智能發展正常，肝臟雖然會慢慢地腫大，其功能通常正常，也不會有低血糖象。通常患者在一歲前會死亡。晚發型患者，相對於嬰兒型患者，可能到成年後才出現肌肉無力的症狀，內臟的變化則不一定會發生。肌肉的症狀以下肢較為明顯，而且可能進行得很慢。

　　新生兒出生滿48小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中酸性α-葡萄糖苷酶的酵素活性，可以檢測出嬰兒型龐貝氏症的患者。由於初檢時，篩檢中心會選取百分之一的新生兒進行複檢，所以如果接到複檢通知時，並不需要太緊張。以台大醫院94-95年的經驗來說，共已篩檢超過9萬名新生兒。進入複檢作業（須採第二次血片）的每10人中，有1人須進入確認作業（至醫院做確認診斷）。到目前為止，只有3人確定為龐貝氏症。總發生率粗估為三萬到四萬分之一。

　　是龐貝氏症這個罕見疾病，有相對的酵素補充療法可以治療，但是看到這些藥廠為此大發利市時，也引出許多後續值得探討的議題。譬如一瓶50mg的myozyme，健保價是33893台幣，依照治療指引裡面所說的，每一公斤需要20mg myozyme，而且每兩個禮拜要打一次，以5公斤的小寶寶來說，每次需要量是100mg，換句話說也就是2瓶的myozyme，每次的治療費用是67,786元，一個月就需要67786 x 2=135,572元。雖然健保有支付，但畢竟藥價成本並不便宜，可別忘記了，小寶寶可是會長大的，年紀越大所需要的myozyme就更多，所需要的成本也就越高，這也難怪中橡（Synpac）的美國子公司估計未來17年能夠獲利140億到270億台幣。陳垣崇醫師當年拒絕藥廠的任職邀請，這種身為研究者的精神令人敬佩，但為了上市前的大規模臨床試驗，最終還是必須讓渡這些「龐大」的市場利潤給國際藥廠，醫療市場的商品化，從藥物還沒誕生就已經開始。